Новини

Д-р Денка Стоянова: Хората с таласемия могат да имат пълноценен живот, но нуждата от кръводаряване не спира | ИСУЛ

Новини

28.04.2023

Д-р Денка Стоянова: Хората с таласемия могат да имат пълноценен живот, но нуждата от кръводаряване не спира

Акция по кръводаряване ще се проведе на 9 и 10 майв УМБАЛ „Царица Йоанна – ИСУЛ“. Часовете, в които може да се дари кръв, са между 8:30 и 12:30 часа. Инициативата е по повод Международния ден на таласемията – 8 май. За диагностиката и лечението на хората с таласемия и проблема с малкото кръводарители в България разговаряме с д-р Д-р Денка Стоянова, специалист хематолог от Клиниката по детска клинична хематология ионкологияв лечебното заведение.

 

Д-р Стоянова, има ли статистика колко българи са с таласемия или са носители на заболяването?

 

Общият брой на болните от тежката форма на таласемия в България е около 300 души. Не може да се каже точно число, защото все още в България нямаме регистър за голяма част от редките заболявания, включително и за таласемия. Приблизително 100 от тях са деца. Носителството на този ген в България е около 2,5%.

 

Как се диагностицира тази болест?

 

Диагнозата на тази болест се извършва чрез електрофореза на хемоглобин – изследване, което се прави в лабораторията за патологични хемоглобини към Специализираната болница за хематологични заболявания. Ако детето е под една година, може да се направи електрофореза на двамата родители и ако се докаже, че те са носители, а при детето има налице клиника на заболяването, най-вероятно се касае за тежката форма на заболяването – т. нар. таласемия Майор. Най-точният метод е генетично изследване, при което се доказва точната генна мутация.




Достатъчно рано ли се диагностицира таласемията у нас?

 

Когато се касае за тежката форма на заболяването, обикновено то се изявява още в първите месеци след раждането с много тежка анемия, която налага да се потърси лекарска помощ и да се осъществи кръвопреливане. На почти всеки форум по педиатрия или на форумите на общопрактикуващите лекари, ние сме представяли това заболяване, начините му за диагностициране, както и разликите с най-често срещаната в детския период желязодефицитна анемия. Повечето от общопрактикуващите лекари са запознати със заболяването, но проблеми има може би с акушер-гинеколозите, защото при тях е решението да насочат вниманието към извършване на електрофореза както на бременната, така и на нейния партньор. Факт е, че имаме около пет деца в последните години, които са заченати от инвитро фертилизация, тоест не е мислено в тази насока от акушер-гинеколозите.

 

Как може да се диагностицира заболяването в периода на бременността?

 

Изследването не е включено в пакета със задължителните изследвания, на които се подлага бременната. Достатъчно е обаче при извършване на пълна кръвна картина да се изследва нивото на желязо и при съмнение, да има насочване към специалисти хематолози, които да преценят дали да се извърши електрофореза. Това е особено важно при семействата, при които има някаква анамнеза за наличие на неустановена анемия. Така се дава възможност пренатално да се установи дали детето е с тежка форма на таласемия. Ако бременната се окаже, че е само носител, е достатъчно да се направи само електрофореза на партньора и ако той е здрав, няма рискове. Ако при при него също се докаже носителство, вече се преминава към пренаталната диагностика и тогава семейството може да реши дали да запази плода. В случай, че двама носители създадат семейство и имат дете, вероятността да се роди дете с тежка форма на таласемия е 25%.

 

Какво е лечението на таласемията?

 

Лечението е основно кръвопреливане на еритроцитен концентрат. Това се осъществява при строги изисквания, защото тези пациенти се кръвопреливат всеки месец, а някои два пъти според възрастта и нуждите им. За да се избегнат тежките странични ефекти, както и вирусни трансмисивни инфекции, има изисквания към този еритроцитен концентрат. На следващо място са препаратите, осъществяващи т. нар. хелатиращо лечение, което спомага за извличане на натрупаното желязо в организма поради честите кръвопреливания и в резултат на самата анемия, водеща до по-бързото разграждане на техните еритроцити. Това е много важен етап от лечението, защото натрупаното желязо във всички органи, но най-вече в сърце, черен дроб, могат да доведат до фатален край. Прилагането на тези медикаменти в таблетна форма е огромен успех и улеснява лечението, защото преди въвеждането им, извличането на желязото от организма се осъществяваше с инфузионна помпа в продължение на 10-12 часа. Преди всеки един пациент всяка една нощ се включваше на такива помпа. Има и пациенти, които са с по-тежки усложнения и при тях се налага комбинирано лечение.

 

Имаме ли достатъчно кръводарители?

 

Това е проблем, който от много време е в центъра на нашата дейност, защото може би от около от 15 и повече години се наблюдава спад в броя на доброволните кръводарители. Въпреки че колегите от Центъра по трансфузионна хематология правят всичко възможно тези пациенти да бъдат подсигурени с кръв, има и други пациенти със същата нужда – случаи на спешни състояния, хора със злокачествени заболявания и много други. Това е проблем, който се изяви особено в началото на пандемията, когато желаещите да дарят кръв рязко намаляха. Впоследствие той се преодоля, но при периоди на по-дълги празници, отново се появява и затруднява нашата работа.

 

Имали ли сте случаи на недостиг на кръв, нужна за кръвопреливане на деца, болни от таласемия?

 

Ние се съобразяваме с нивата на хемоглобина, с който са децата, когато идват за кръвопреливане, както и количеството кръв, което сме успели да влеем. Обикновено са нужни 10-15 мл. кръв на килограм тегло. Тогава даваме на родителите и ориентировъчна дата за планирано следващо кръвопреливане. Когато родителите нямат обаждане до 3-4 дни след определената дата, заради липсата на кръв, започват и притесненията. Децата им започват да стават по-вели, по-апатични, някои от тях отказват да посещават училище. Тогава започват и позвъняванията с въпросите „Кога ще има кръв?“, „Скоро ще можем ли да дойдем?“. Това е животът на тези семейства и илюстрира нуждата от непрекъснато кръводаряване.

 

Какъв е вашият апел за нуждата от кръводаряване в България?

 

Апелът ми е хората да бъдат малко по-съпричастни не само, когато се касае за спешни ситуации – тогава се намира начин да се откликне. Нека да бъдат по-съпричастни към хората, които се нуждаят ежемесечно от кръвопреливане. По този начин те им помагат за това да имат пълноценен начин на живот, да имат нормално развитие, да бъдат социално активни, да се реализират в училище, в професията си, да имат семейства.

 

Водят ли пациентите с таласемия днес по-пълноценен начин на живот?

 

Несъмнено. В последните 20 години промяната в качеството им на живот е революционна. Това се дължи от една страна на правилното водене на хемотрансфузионно лечение, а от друга – на хелатиращите препарати, които отдалечиха усложненията във времето. Самият факт, че преобладаващата част от хората с таласемия в България са над 18 години, говори, че тяхната продължителност на живота е удължена. Освен това, ако преди 20 години ние дори не можехме да мислим тези хора да имат деца, днес имаме повече от 10 семейства, при които единият родител е с таласемия Майор и които имат не по едно, а по две деца. Тези хора работят, реализирани са професионално и качеството им на живот е повишено и се доближава до това на останалите.

 

От 2021 г. към клиниката по детска клинична хематология и онкология в ИСУЛ функционира Експертен център за хемофилия и други редки доброкачествени хематологични заболявания. Каква е основната му функция?

 

Този център бе създаден преди две години, в условията на пандемията от COVID. Той функционираше и преди това, но преди две години получи своята официална регистрация. В него се обгрижват пациенти с редки хематологични заболявания като се започне от диагностицирането, до правилното лечение, проследяване и дори съдействие в социалната сфера. В центъра работят двама млади колеги – д-р Атанас Банчев и д-р Симона Симеонова, които работят с ентусиазъм и влагат много от себе си за тази пациенти. Малко сме затруднени с достъпа до тесните специалисти, защото този център не е в рамките на една многопрофилна детска болница, а ние се нуждаем от тях, защото тези редки заболявания са мултиорганни и засягат всяка система в човешкия организъм. Успяваме да осъществим колаборация с колегите тесни специалисти, те откликват при всяка необходимост, но ако съществуваше национална детска болница, процесът би бил значително улеснен.

 

Автор: Полина Тодорова - Мedicalnews.bg