ПЪТЯТ НА ПАЦИЕНТА С РЯДКО ЗЛОКАЧЕСТВЕНО ЗАБОЛЯВАНЕ

Редките тумори са хетерогенна група, които се отличават по своята ниска честота в обществото (<6/100 000 новодиагностицирани случаи за година). Като цяло Европейската референтна мрежа за редки онкологични заболявания разделя редките неоплазми в 10 групи – G1 Саркоми; G2 Редки гинекологични тумори; G3 Редки генитоуринарни тумори; G4 НЕН -Невроендокринни неоплазми; G5 Редки гастроинтестинални тумори; G6 Редки ендокринни тумори; G7 Тумори на главата и шията; G8 Редки торакални тумори; G9 Редки кожни тумори и увеален меланом; G10 Тумори на ЦНС.

Всички те имат свои особености и различия по отношение на симптоматиката, поставянето на диагнозата и лечението едни спрямо други.

Пътят на пациент с рядко онкологично заболяване е сложен и често по-дълъг от този при по-често срещаните видове рак. Той включва няколко основни етапа:

1. Първи симптоми и търсене на медицинска помощ

Пациентите с редки онкологични заболявания често изпитват неспецифични симптоми, които могат да бъдат игнорирани или неправилно диагностицирани. Възможните първи прояви включват:

• Болка с/без изстръпване, с/без ограничение в движението на определен крайник/става/част на тялото
• Кожни промени, поява на подутина/формаця или оток (например в областта на крайниците при някои видове костни ими мекотъканни саркоми)
• Умора и загуба на тегло без ясна причина
• Неврологични симптоми, вкл. главоболие, поява на епилептични припадъци и други при мозъчни тумори
• Стомашно-чревни или хормонални нарушения (при редки невроендокринни/ендокринни тумори)
• При някои видове редки тумори ( гинекологични, урогенитални, гастроинтестинални, кожни) може да има характерни оплаквания както при често срещани тумори от съответната област, но в последствие да се установи, че се касае за нещо по-необичайно като патология.

Пациентът обикновено първо посещава личния си лекар и/или различни органни специалисти (ортопед, невролог, ендокринолог, гастроентеролог и т.н.), които може да предпишат основни изследвания, но рядко разпознава редките форми на рак веднага.

Трябва да се подчертае и че такъв тип оплаквания е възможно въобще да не бъдат причинени от злокачествено заболяване!

2. Диагностичен процес

а) Първични изследвания

Често пациентите минават през няколко специалисти и разноородни изследвания, но основните при поставяне на диагнозата са:

• Кръвни изследвания – пълна кръвна картина, изследвания на чернодробна, бъбречна функция, кръвна захар, специфични показатели в зависимост от вида тумор- хормонални изследвания, туморни маркери (няма специфични такива за всеки вид рак) и други в зависимост от придружаващи заболявания и допълнителни лекарства, които пациента приема.
• Образни изследвания
• Ехография – дава насока за наличие и разположение на тумора, но не е достатъчна за поставяне на болестта в правилния стадий!
• Компютърна томография (КТ) –  изследват се няколко области за оценка на основни тумор и изключване на далечни метастази
• Магнитен резонанс (ЯМР) – дават детайлно изображение на първичния тумор и е необходима при някой видове, но не при всички редки неоплазми
• Позитронно-емисионна томография (PET-CT) – използват се различни видове изотопи при разл. тумори (напр. Ga68 -DOTATOC е специфичен при диагностика на НЕТ, невроендокринни тумори)

б) Биопсия и хистологичен анализ

Ако има подозрение за злокачествено заболяване, преди каквото и да е лечение от основно значение е да се утсанови вида на тумора, т.е. да се проведе биопсия!

От всяко правило има изключения, но те са ИЗКЛЮЧЕНИЯ!

При биопсията се взима част от тумора, която да се анализира под микроскоп и да се постави точната диагноза. Биопсията може да се проведе по различни начини, но в повечето случаи трябва да се вземе тъкан, а не просто клетки.

• Използването на специализирани методи като имунохистохимия, а понякога и генетични тестове е почти винаги наложително за диагностициране на редки и трудно разпознаваеми тумори.

Точната диагноза при редките видове рак може да отнеме седмици или дори месеци, поради необходимостта от допълнителни анализи и консултации със специализирани центрове. Основното е диагностиката да се провежда от опитен патолог в съответната сфера!

  Средно време от първи симптоми до поставяне на диагноза:

Обичайно средното време от появата на първите симптоми до поставянето на диагнозата при редките тумори е значително по-дълго в сравнение с по-честите злокачествени заболявания.

Чести неоплазми (тумори на гърдата, белия дроб, дебелото черво, простатата и др.):

• Средно 1-3 месеца от първите симптоми до окончателната диагноза (честотата е различна при различните локализации).
• В тези случаи пациентите по-лесно достигат до специализирана диагностика поради ясни клинични насоки и скринингови програми (например мамография за тумори на гърдата, колоноскопия за карцином на дебелото черво, изследване на PSA при карцином на простатата ).

Редки онкологични заболявания (саркоми, невроендокринни тумори, редки мозъчни тумори):

• Средно 6-12 месеца, като в някои случаи може да достигне 2 години или повече.
• Диагностичното забавяне се дължи на:
• Неспецифични симптоми, които имитират по-безобидни заболявания
• Липса на познания у част от медицинския персонал– личните лекари и дори някои специалисти рядко срещат тези заболявания
• Необходимост от специализирани изследвания, които не са лесно достъпни (например молекулярна диагностика)

Примери за забавяне при конкретни редки заболявания:

• Някои видове саркоми – средно 8-12 месеца, защото първоначално се смятат за доброкачествени образувания или мускулни травми.
• Невроендокринни тумори (НЕТ) – често отнема 3-5 години за точна диагноза, тъй като симптомите имитират гастроентерологични или хормонални нарушения.
• Мозъчни тумори (глиоми, медулобластоми) – средно 6 месеца, но може да бъде по-дълго, ако симптомите са неспецифични (главоболие, замайване).

Заключение:

• Пациентите с чести тумори получават диагноза сравнително бързо поради добре установени скринингови програми и клинични насоки.
• При редките онкологични заболявания диагностичното забавяне е 2-5 пъти по-дълго, което може да доведе до откриване на болестта в напреднал стадий и да затрудни по-нататъчното лечение.

3. Планиране на лечението

Лечението на редките онкологични заболявания трябва, както при всички други, да се обсъжда от мултидисциплинарен екип, включващ онколози, хирурзи, лъчетерапевти, специалисти по образна диагностика, патолози, генетици и други специалисти.

Основни методи за лечение:

Хирургично лечение – когато туморът може да бъде отстранен оперативно

Лъчетерапия – при чувствителни на облъчване тумори

Лекарствено лечение – химиотерапия, таргетна, хормонотерапия, имунотерапия – използва се един или комбинация от няколко медикамента от една или различни групи в зависимост от вида на тумора

Симптоматично лечение–средства за облекчаване на конкретни симптоми – напр. обезболяване при наличие на болка, подтискане на гадене/повръщане при поява на такова, лечение на диария, медикаментозно и немедикаментозно поведени при поява на задух, наличие на мозъчни, костни метастази, поява на течността в корема (асцит) или плеврата (плеврален излив) и други.

Редките заболявания изискват лечение в специализирани центрове, които разполагат с необходимия опит и технологии. Липсата на такива е огромно предизвикателство при лечението им както за пациентите и техните близките, така и за ангажираният медицински персонал.

4. Проследяване и рехабилитация

След лечението пациентът се включва в програма за проследяване, която трябва да продължи години (5-10 год) и включва:

• Редовни контролни прегледи (на всеки 3-6 месеца в първите 2-3 години, впоследствие всеки 6-12мес. до 5тата година, след което веднъж на 1-2години)
• Образни изследвания за проследяване на риска от локален рецидив и поява на далечни метастази ( в зависимост от необходимостта се съчетава с контролните прегледи)
• Подкрепяща терапия – физиотерапия, рехабилитация, психологическа помощ

Пациентите с редки онкологични заболявания често се включват в клинични проучвания, за да имат достъп до нови, иновативни терапии. Проучванията обаче са налични предимно в специализрианите центрове.

Основни предизвикателства за пациента с рядък вид тумор:

Закъсняла диагноза – липса на разпознаване на ранните и неспецифични симптоми от медицински специалисти с малко опит в съответната област.

Ограничен достъп до специализирани центрове – малко болници имат опит в лечението на редки видове тумори.

Липса на стандартни протоколи – някои редки тумори се лекуват с експериментални методи поради това, че се водят ултра-редки и опита с тях е ограничен дори и в специализираните центрове.

Психологически и социални трудности – несигурност, липса на информация, по-слаба подкрепа сред медицинската общност, която да насърчава подобряване на квалификацията и да насърчава колаборацията между специалистите с опит в съответните обасти.

Автор: Д-р Вера Мегданова

Клиника по медицинска онкология

УМБАЛ „Царица Йоанна – ИСУЛ“

Информация за д-р Мегданова – тук>>

За запазване на час за консултация:

- Клиника по медицинска онкология – УМБАЛ „Царица Йоанна – ИСУЛ“ – тел. тел. 02 9432 431 (само платен преглед или по здравен фонд)

- МЦ „ИСУЛ – Царица Йоанна“ – ОНЛАЙН ЗАПИСВАНЕ – с направление по НЗОК или по здравен фонд.