Планирате бебе? Вероятно знаете, че има тестове, чрез които ще се установи рискът от генетични заболявания на очакваното дете. Чували сте и за случайно възникващи мутации, които причиняват тежки състояния. Според лекарите много малко хора знаят, че има коварно животозастрашаващо заболяване - таласемия, за което родителите да нямат симптоми и да са само носители на гени за него, но бъдещото им дете да боледува. Това се случва, ако и майката, и бащата предадат уязвимия ген.
При 2 таласемични гена вероятността бебето да е със заболяването е 25%, колкото е и шансът за здраво дете, а в 50% в новия човек се затвърждава но-сителството. Това разказа доц. Атанас Ванчев, началник на Експертния център за хемофилия, таласемия и други редки хематологични заболявания към Клиниката по детска клинична хематология и онкология на УМБАЛ „Царица Йоанна - ИСУЛ".
В България поне 170 хиляди души са носители на гена за таласемия по данни за броя на населението у нас към 2008 г. Според различни източници и предвид данните от последното преброяване, числото може да е до 4 пъти по-голямо и сравнимо с данните за Гърция и Италия.
Болестта възниква, когато производството на хемоглобин - протеин, който пренася кислорода в червените кръвни клетки (еритроцитите), е нарушено. Хемоглобинопатиите са най-често срещаните моногенни заболявания в света.
Не е случайно, че точно гръцките думи за море и кръв са дали името на наследственото генетично заболяване. Болестта е широко разпространена в бившите маларийни региони в Гърция и като цяло в държавите край Средиземно море, Близкия изток, Югоизточна Африка и Субса-харска Африка. Причината е, че в хода на еволюцията геномът на населението в тези зони се е променил с цел да намалява боледуването от малария, но това е довело до генетични промени, свързани с проблеми с кръвта
В България случаи на местно заразяване с малария има чак до 1965 г. Таласемията се нарича още и средиземноморска анемия. Тежката болест, която изсква редовно вливане на здрава кръв, е известна като таласемия майор. Оцеляването при тази форма зависи от кръвопреливания през 14 до 30 дни през целия живот. За да се избегне свърхнатрупанията на желязо поради честите преливания, терапията се съчетава с премахването му от организма. Целта е състоянието да се контролира и хората да живеят, работят и имат деца като здравите си връстници.
Радикална терапия може да бъде костномозъчната трансплантация, но тя е медицински подходяща за сравнително малко пациенти.
При носителство човек може и никога да не научи за състоянието си и да живее нормално с лека анемия. Информираността обаче е важна, когато двойката планира или очаква дете, за да се намали рискът то да има тежката форма на таласемия.
Моделът в държавите, в които има превантивни програми, е да се изследват бъдещите родители и при двойно носителство да се мисли за инвитро, при което се избягва унаследяването на таласемичните гени. Такива здрави деца на хора с таласемични гени се раждат и у нас, обясниха лекари на старта на информационна кампания за заболяването в навечерието на Световния ден на таласемията - 8 май. Традиционно около датата пациенти \л лекари напомнят, че един от големите проблеми при заболяването е недостигът на кръв. Особено по празници и ваканции, а пациентите не трябва да пропускат преливане.
България е единствената държава в Европа без програма за превенция на тежката анемия. Изследването остава грижа на самите хора, ако изобщо знаят за риска. Специалистите смятат, че безплатно тестване на бременните и бъдещи родители, които подозират риск за носителство на гени за хемоглобинопатии, може да предотврати раждането на деца със заболяването.
От 1980 г. насам световно признат успешен модел в Кипър за задължителен предбрачен скрининг и репродуктивно консултиране е намалил до нула раждането на деца с таласемия в държавата, известна преди с масово разпространение
При липса на скрининг у нас лекарите се ориентират първоначално в риска по традиционното обикновено изследване, което разговорно наричаме кръвна картина.
При носителите на таласемичен ген стойностите имат разлика от желязо-дефицитна анемия, обясни д-р Мирела Рангелова, ръководител на Направлението по таласемии и патологични хемоглобини към Специализираната болница за активно лечение на хематологични заболявания - София. При таласемията желязото в кръвта е в норма или над нея, а при „обикновената" анемия - под норма. Друг ориентир е броят на еритроцитите. При желязо-дефицитната анемия е понижен, а при таласемия - завишен. Тези особености трябва да са известни на личните лекари и на гинеколозите, за да насочват бъдещите лекари към по-специализирани изследвания.ю
Източник: 24 Часа
