България е единствената държава без скринингова програма за превенция на тежката форма на заболяването таласемия майор. Това заяви д-р Атанас Банчев, началник на експертния център за хемофилия, таласемия и други редки хематологични заболявания към Университетската многопрофилна болница за активно лечение "Царица Йоана"-ИСУЛ по време на пресконференция по повод Световния ден на таласемията – 8 май, съобщи БТА.
У нас 170 хиляди българи са носители на гена, свързан с разпространението на заболяването таласемия, а в световен мащаб техният брой е над 100 млн. души. Д-р Атанас Банчев обясни, че заболяването няма нищо общо с думата таласъми, напротив наименованието се свързва със Средиземноморието и представлява характерна генетична мутация, свързана с разпространението на малария.
Д-р Банчев обясни, че у нас честотата на носителството на този ген е сравнима със страни като Северна Италия и Северна Гърция. По думите му този ген е разпространен в съседните ни страни като Румъния, Турция, Кипър, Гърция. В Сърбия се регистрират единични случаи.
Той припомни, че Томас Кулей е първият, който описва таласемията сред преселници от Гърция или от Италия, и припомни, че затова и болестта се нарича "Средиземноморска болест". Още 1938 таласемията е призната за генетично заболяване, а от 1948 г. става известно, че таласемията е причинена от абнормален хемоглобин, посочи той.
Д-р Мирела Рангелова, специалист по трансфузионна хематология от Специализирана болница за активно лечение на хематологични заболявания обясни, че в болницата се полагат грижи за 106 пациенти с таласемия майор, които се нуждаят от кръвопреливане и желязо-хелатираща терапия. От тях един пациент е на възраст между 18-19 години, 29 пациенти са на възраст 20-29 години, 34 пациенти са на възраст между 30-39 години, 38 са съответно на възраст 40-49 години и четирима пациенти - над 50 годишна възраст.
Д-р Рангелова посочи като особено голямо предизвикателство осигуряването на кръв за пациентите с редки кръвни групи. Особено затруднение с осигуряването на кръв пациентите с таласемия срещат през летните периоди, празничните дни и в периодите с остри вирусни инфекции. През последните 10 години 20 от нашите пациенти станаха родители, като пет от тях имат по две деца, посочи д-р Рангелова и настоя за скрининговата програма за наличието на таласемия да обхваща и всички бременни жени, защото наличието на заболяването крие рискове както за бременните, така и за децата.
Д-р Денка Стоянова, педиатър-хематолог от УМБАЛ "Царица Йоана" заяви, че е недопустимо да имат родени деца с таласемия майор след процедура по инвитро.
За пример специалистите дадоха Кипър, където още през 70-те години на 20-и век е въведена скринингова програма. Д-р Банчев обясни, че примерът от Кипър не може да бъде приложен в България, тъй като ортодоксалната държава в островната страна няма дете, родено извън брачен съюз. Така там още преди сключване на църковния брак е било необходимо родителите да представят свидетелство за таласемичен статус. В Кипър 15% от населението е с носителство на таласемия и затова здравните власти са разбрали, че няма да имат достатъчно на брой донори за да кръвопреливане, от каквото се нуждаят регулярно болните от таласемия майор. Превантивният подход в Кипър има огромен успех.
Илияна Първанова – основател на фондация "Калинки за живот" – фондация, която обединява майки на деца с тежка форма на таласемия и майка на седемгодишно момченце, което има нужда от редовни кръвопреливания на всеки две до четири седмици, обясни, че едно такова заболяване поставя не само медицински, но и социални предизвикателства. Тя открои като най-голям и най-важен проблема с липсата на кръв и постоянния недостиг на доброволни кръводарители.
"За нас родителите не е нормално да няма кръв, да чакаме, да се питаме, при условие, че целият процес по кръвопреливане на нашите деца е организиран", посочи Първанова и попита защо не може тогава, когато има случаи, в които детето чака повече от седмица или две, да има координация между центровете по трансфузионна хематология. Първанова посочи, че 85% от кръвта, която се дарява в трансфузионната система у нас, е от близки и роднини на пациентите, докато в останалите европейски страни същият процент е на дарената кръв в изнесени мобилни екипи и постави въпроса за необходимостта от промяна на нагласите по отношение на доброволното кръводаряване.
За таласемията:
Бета-таласемията е рядко, наследствено заболяване на кръвта, характеризиращо се с ниско ниво на хемоглобина – протеин, който се намира в червените кръвни клетки и пренася кислорода до всяка част на тялото. Заболяването засяга мъжете и жените по равно, като е установено, че се среща по-често в Средиземноморските държави, Близкия Изток и Централна и Югоизточна Азия.
Общата годишна заболеваемост от симптоматична бета-таласемия се оценява на 1 на 100 000 души по света. Въпреки, че болестта оставя рядка, в САЩ честотата ѝ се е увеличила с около 7.5% през последните 50 години. Предполага се, че носители на мутации за бета-таласемия в България са около 170 000 човека.
Бета-таласемията се предава по автозомно-рецесивен начин, което означава, че и двете копия на HBB гена във всяка клетка имат мутации. Обичайно лекарите обръщат внимание на анамнезата, симптомите, физикалния преглед и лабораторните тестове, за да поставят диагнозата.
Има три основни типа бета-таласемия: минор, интермедия и майор. Носителите на таласемия минор обичайно са без симптоми и оплаквания, но могат да имат лека форма на анемия. Таласемия интермедия се характеризира с лека до средностепенна анемия, като някои пациенти могат да имат нужда от хемотрансфузии (кръвопреливания), особено с напредването на възрастта.
Най-тежката форма на заболяването е таласемия майор, която води до тежка анемия и може да причини увеличение на черния дроб и далака и пациентите се нуждаят от ежемесечни кръвопреливания.
Симптомите на бета-таласемията най-често зависят от тежестта на болестта и могат да се проявят като анемия, костни и мускулни аномалии, изменения в далака, черния дроб и сърцето, нарушения в растежа, ендокринни, чернодробни и сърдечни нарушения.
Лечението на заболяването включва стволово-клетъчна трансплантация (най-честа при пациенти <16 години и/или при тези с подходящ донор) и редовни хемотрансфузии при пациентите с таласемия майор и някои с интермедия. При някои хора добавянето на фолиева киселина и витамин В подсилва производството на червените кръвни клетки.
Въпреки че е хронично заболяване, бета-таласемията е лечима и с подходящи грижи пациентите могат да се справят с болестта и да водят нормален начин на живот. В по-напредналите стадии сърдечните проблеми, (като застойна сърдечна недостатъчност, анормален сърдечен ритъм (аритмии) и чернодробната фиброза, могат да съпровождат тежката бета-таласемия и могат да повлияят на преживяемостта на пациентите.
Усъвършенстването на трансфузиите на червени кръвни клетки допринася допълнително за удължаване на преживяемостта през последните години. Но, въпреки че в много страни има одобрени терапии за анемия, причинена от бета-таласемията, важно е да има и допълнителен напредък в лечението за тази група от хора.
Източник: mediapool.bg
